Station de travail de microbiologie Sage™ QS 32plex

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A quoi sert le dépistage Sage ? Le site Sage™ propose une approche du dépistage de l'ADNcf basée sur des menus, où, après consultation de la mère enceinte, le professionnel de santé peut sélectionner les troubles chromosomiques à dépister et les personnaliser pour chaque patient en fonction de ses antécédents, de ses antécédents maternels et de ses souhaits. Aneuploïdies autosomiques Le dépistage prénatal Sage™ estime le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13). La précision est >99% pour la détection de l'aneuploïdie chromosomique fœtale. En outre, une analyse de détection de l'aneuploïdie à l'échelle du génome sur les chromosomes restants peut être effectuée et rapportée. Aneuploïdies des chromosomes sexuels Sur demande, les aneuploïdies des chromosomes sexuels suivantes peuvent être dépistées : Monosomie X - Syndrome de Turner XXX - Syndrome du triple X XXY - Syndrome de Kleinfelter XYY - Le syndrome de Jacob Microdélégations Le syndrome de microdélétion est causé par l'absence d'une petite partie du matériel génétique dans le chromosome. Leur gravité peut varier considérablement, les symptômes des microdélétions allant d'un retard de développement minime à des anomalies graves, par exemple des défauts cardiaques, des malformations neurologiques, etc. Sur demande, les microdélétions rares suivantes peuvent être examinées : Le syndrome de DiGeorge Syndrome de délétion 1p36 Le syndrome de Prader-Willi Le syndrome Angelman Le syndrome du Cri-du-Chat Syndrome de Wolf-Hirschhorn