Kit de test pour maladies génétiques SMN1

d'hygiènegénétiquede sodium

l'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive. Lorsque deux porteurs de la mutation SMA ont un enfant, il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur et 25 % de chances qu'il soit atteint de la SMA. C'est pourquoi la détection du gène de la SMA est indispensable. Actuellement, environ 1/50 personnes sont porteuses de la SMA, l'incidence est > 1/6000. Le traitement coûte plus d'un million de dollars. Des études ont montré que l'utilisation de la méthode qpcr pour détecter le gène de la SMA est nettement meilleure que la MLPA et la NGS. Non seulement les résultats sont plus rapides, mais le coût économique de l'hygiène est également moins élevé. Utilisation prévue Le kit de dépistage génétique de l'amyotrophie spinale (PCR-Fluorescence Probing) est destiné à la détection quantitative in vitro du nombre de copies du gène SMN1, responsable de l'amyotrophie spinale. Spécifications générales Type d'échantillon : Sang total (EDTA ou citrate de sodium), liquide amniotique, sang du talon Précision : CV <5% LoD : 2,0 ng/μL Spécifications de l'emballage 24 tests/kit - 48 tests/kit