Kit d'analyse de thalassémie βTHA-MMC

de sang totalpour PCR

La bêta-thalassémie (β-thalassémie) est une hémopathie monogénique due à un déséquilibre d'expression de la chaîne peptidique causé par une mutation du gène de la β-globine, le plus souvent par des mutations ponctuelles du gène de la β-globine. Les sites de mutation les plus courants sont CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72, etc. Utilisation prévue Ce kit est utilisé pour la détection qualitative in vitro des mutations ponctuelles du gène de la β-globine liées à la β-thalassémie dans un échantillon de sang total humain. Il permet de détecter les 23 types de mutations du gène de la β-globine couramment observés : CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), codon d'initiation (ATG>AGG), 5'UTR+43 à +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G＞C) et IVS-II-2(-T). Spécifications générales Type d'échantillon : sang total anticoagulant Précision : CV <3% LoD : 0,2 ng/μL Spécifications de l'emballage 25 tests/kit - 48 tests/kit