L'anémie bêta-méditerranéenne (β-thalassémie) est une hémopathie monogénique due à un déséquilibre d'expression de la chaîne peptidique causé par une mutation du gène de la β-globine. Elle est principalement causée par une mutation du gène de la β-globine. Les sites de mutation les plus courants sont CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc.
Utilisation prévue
Ce kit est utilisé pour la détection qualitative in vitro d'échantillons d'ADN génomique de sang total humain. Il permet de détecter 17 types de mutations de la β-globine, dont 10 types de mutations hétérozygotes (41-42M/N, 654M/N, -28M/N, 71-72M/N, 17M/N, βEM/N, 43M/N, -29M/N, 31M/N et -32M/N) et 7 types de mutations qui ne distinguent pas les types (IVS-I- 1M, 27/28M, -30M, 14- 15M, CAPM, IntM et IVS-I-5M).
Spécification générale
Précision : CV <5%
LoD : 2 ng/μL
Spécifications de l'emballage
25 tests/kit (test unique/éprouvette) - 25 tests/kit (test non unique/éprouvette) - 48 tests/lit (test non unique/éprouvette)
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