Le gène MTHFR code pour la méthylène tétrahydrofolate déshydrogénase, une enzyme limitant la vitesse qui régule le métabolisme du folate et de la méthionine. Elle joue un rôle important dans le métabolisme des folates, la méthylation de l'ADN et la synthèse de l'ADN. Le polymorphisme le plus courant du gène MTHFR est le C677T, qui se situe dans le domaine catalytique de la MTHFR, et ce polymorphisme entraîne une diminution de l'activité enzymatique et de la thermolabilité.
Le kit de détection du polymorphisme du gène MTHFR (C677T) humain de Tianlong est destiné à la détection qualitative in vitro du génotype MTHFR au niveau du locus génétique 677 à l'aide de la méthode de la courbe de fusion par PCR. Les résultats de la détection sont destinés à fournir un diagnostic auxiliaire pour les groupes à haut risque présentant une faible activité de la méthylène-tétrahydrofolate réductase.
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