Les relations entre les maladies et les facteurs génétiques ne sont en aucun cas uniformes. son apparition est causée par une gamme de divers facteurs environnementaux ainsi qu'un certain nombre de facteurs génétiques.
Avec les progrès étonnants de la technologie d'analyse du génome au cours des dernières années et l'accumulation de données sur la variation du génome humain, il y a eu un progrès rapide dans la recherche impliquant des recherches à l'échelle du génome pour les gènes liés aux maladies.
Un grand nombre de ces études ont conduit à la reconnaissance de l'importance du complexe génique de l'antigène leucocytaire humain (HLA).