Kit d'analyse pour la recherche médicale P124H

pour la recherchede maladies génétiquesde chimie clinique

Ce produit utilise du sang périphérique humain EDTA anticoagulant comme échantillon à tester pour détecter le nombre de copies de SMN1 au niveau du 7e exon et (ou) du 8e exon dans l'ADN génomique humain. L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière, qui se manifeste cliniquement par une faiblesse musculaire progressive et symétrique, une atrophie et une paralysie des extrémités proximales et du tronc. L'atrophie musculaire est symétrique, les membres inférieurs sont plus graves que les membres supérieurs, et la partie proximale du corps est plus susceptible d'être envahie. En raison de la dégénérescence progressive des muscles, le patient perdra progressivement les fonctions physiologiques normales telles que se tenir debout, ramper, avaler et même respirer, et les cas graves conduiront au décès. L'âge d'apparition de cette maladie est possible du nourrisson à l'adulte, son taux d'incidence est de 1/10000~1/6000, et le taux de portage de la population est de 1/60~1/40.