Les anticoagulants oraux tels que les coumarines sont couramment prescrits pour prévenir et traiter les troubles thromboemboliques. Il a été démontré que les variantes génétiques ont un impact clinique sur la sécurité et l'efficacité du dosage des anticoagulants oraux. Les tests PGX-Thrombo de ViennaLab identifient les variants génétiques les plus pertinents pour le dosage approprié des coumarines (par exemple, la warfarine).
Les complications résultant d'un dosage inapproprié des anticoagulants oraux figurent parmi les événements indésirables les plus fréquemment signalés à la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis et constituent l'une des raisons les plus fréquentes des visites aux urgences.
La coumarine inhibe le recyclage de la vitamine K, cofacteur essentiel des protéines de la coagulation sanguine, en bloquant le VKORC1.
Le CYP2C9 joue un rôle important dans le métabolisme des coumarines. La diminution de l'activité enzymatique des allèles CYP2C9*2 et *3 augmente le risque de saignement et réduit la dose initiale de coumarine nécessaire.
Les variantes de VKORC1 et de CYP2C9, ainsi que les facteurs physiques, sont responsables d'environ 55 % de la variabilité de la dose optimale de coumarine.
Afin d'améliorer la sécurité et l'efficacité du traitement à la coumarine (par exemple, la warfarine), la FDA a recommandé de procéder à des tests génétiques du VKORC1 et du CYP2C9 avant l'instauration du traitement.
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