Les mutations du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) sont associées à une diminution de l'activité enzymatique, ce qui entraîne une hyperhomocystéinémie et des effets secondaires toxiques du traitement au méthotrexate. Les tests de ViennaLab permettent d'identifier les patients prédisposés à développer des maladies cardiovasculaires ou une intolérance au méthotrexate.
Des niveaux élevés d'homocystéine, un produit intermédiaire du métabolisme de la méthionine, sont un facteur de risque établi pour l'athérosclérose et la thrombose artérielle
Deux variantes courantes du gène MTHFR, 677C>T et 1298A>C, contribuent à réduire l'activité enzymatique et donc à provoquer une hyperhomocystéinémie
L'hyperhomocystéinémie peut affecter la sensibilité au méthotrexate et contribuer à sa toxicité
L'homozygotie pour 677C>T ou l'hétérozygotie composée pour 677C>T / 1298A>C entraîne un risque significativement plus élevé d'effets secondaires négatifs des médicaments à base de méthotrexate
L'identification de ces variantes génétiques dans le gène MTHFR est cruciale pour une thérapie au méthotrexate adéquate et sûre.
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