Bandelette de test pour fibrose kystique CF StripAssay®

pour mutations génétiquescliniquemoléculaire

La mucoviscidose (CF) est la maladie autosomique récessive limitant l'espérance de vie la plus répandue dans la population caucasienne. ViennaLab propose des tests CF StripAssays® adaptés à la population, comprenant 46 mutations courantes du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) et la variante polyT 5T/7T/9T dans l'intron 8. Les patients atteints de FK présentent généralement une diminution de la fonction pulmonaire accompagnée d'infections respiratoires persistantes, d'une insuffisance pancréatique, d'une malnutrition et d'une infertilité masculine. La prévalence de la maladie est estimée à 1 pour 2 500 à 4 000 naissances vivantes. Les manifestations cliniques varient en gravité en fonction des mutations CFTR sous-jacentes, allant de la fibrose kystique classique aux formes plus légères des troubles liés à la CFTR. Il existe des thérapies visant à améliorer la qualité de vie des patients atteints de FK et qui visent à prévenir les complications et à contrôler les symptômes. Dans le cadre du dépistage néonatal, le génotypage de la CFTR permet un diagnostic précoce et minimise le stress émotionnel des parents.