Bandelette de test d'HCS StripAssay®

génétiquede sangpar analyse ADN

L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une maladie héréditaire affectant la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le test CAH StripAssay® détecte les mutations ponctuelles les plus courantes, tandis que le test CAH RealFast™ CNV identifie les variations du nombre de copies (CNV) dans le gène CYP21A2 chez les patients atteints d'HCA. Pour une analyse génétique complète, les deux tests doivent être utilisés en combinaison. Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Les formes sévères de l'HCA peuvent provoquer une crise de déperdition de sel potentiellement mortelle et une virilisation chez les nouveau-nés. Les formes les plus fréquentes d'HCA sont dues à des mutations du gène CYP21A2 codant pour la stéroïde 21-hydroxylase. Les mutations à l'origine de la maladie comprennent des variants de nucléotides simples, des mutations ponctuelles et des réarrangements chromosomiques tels que des délétions, des duplications et des chimères CYP21A1P/CYP21A2. Le dépistage néonatal de l'HCA basé sur l'évaluation des taux de 17-hydroxyprogestérone présente un taux élevé de faux positifs. Les tests génétiques de deuxième niveau peuvent réduire de manière significative les taux de rappel.