Les médicaments thérapeutiques à base de thiopurine peuvent s'accumuler à des niveaux toxiques chez les patients porteurs de variantes génétiques de l'enzyme TPMT qui métabolise les médicaments. Le test PGX-TPMT StripAssay® identifie les variants de TPMT les plus fréquents et les plus importants sur le plan thérapeutique.
Les thiopurines sont largement utilisées dans le traitement des leucémies et des troubles auto-immuns, ainsi que comme immunosuppresseurs après une transplantation d'organe.
Les composés de la thiopurine sont convertis en métabolites inactifs sur le plan thérapeutique par la thiopurine S-méthyltransférase (TPMT). Certaines isoformes de la TPMT ont une activité considérablement réduite, ce qui entraîne des taux sanguins élevés de thiopurine à la posologie standard. Une myélosuppression toxique subséquente peut se produire et peut conduire à des conditions menaçant le pronostic vital.
L'évaluation de l'isoforme TPMT du patient est une condition préalable pour éviter les effets toxiques du traitement par thiopurine.
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