Très sensible jusqu'à 0,07 % MAF
Capable de détecter 7 MM avec un niveau de confiance de 95 % pour toutes les mutations (quantification absolue)
Grande flexibilité (de 2 à 16 échantillons par cycle)
Délai d'exécution rapide (2 jours)
Logiciel pratique
Le kit Plasma-SeqSensei™ (PSS) CRC RUO permet la détection hautement sensible et spécifique de mutations dans l'ADN tumoral circulant (ADNct) à partir du plasma de patients atteints de cancer colorectal (CRC).
Le kit est basé sur la technologie de séquençage de nouvelle génération et couvre les principales mutations des gènes de signalisation MAPK KRAS, NRAS et BRAF et des gènes PIK3CA. Ces gènes contribuent de manière significative au développement du cancer colorectal et sont des biomarqueurs importants utilisés pour le pronostic, le choix de la thérapie, ainsi que pour le suivi de la récurrence et de la réponse à la thérapie. [1]
Le gène KRAS est muté dans environ 40 % de tous les cas de cancer colorectal (dans l'exon 2, les codons 12 (70-80 %) et 13 (15-20 %)). Les autres mutations sont principalement situées dans les codons 59-61 de l'exon 3 et dans l'exon 4 (codons 117 et 146). [2]
Des mutations du gène NRAS sont présentes dans environ 3 à 5 % des cas de CCR (dans le codon 61 de l'exon 3 (60 %) et dans les codons 12 et 13 de l'exon 2). Les mutations NRAS sont normalement mutuellement exclusives des altérations KRAS. [3]
Les mutations BRAF (généralement V600E) sont présentes chez 8 à 12 % des patients atteints de CCRm et ne se chevauchent presque pas avec les mutations RAS [4-5]. [4-5]
La fréquence des mutations PIK3CA dans le CCR est de 7 à 32 % (les points chauds des mutations sont situés sur les exons 9 et 20) [6]. [6]
Pour la configuration des kits Plasma-SeqSensei™ CRC RUO, 4 gènes clés du cancer ont été sélectionnés après comparaison des fréquences de mutation à l'aide des bases de données COSMIC (Catalogue of Somatic Mutation in Cancer) et cBioPortal for cancer genomics.
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