La mutation L265P du gène MYD88 entraîne la substitution de la proline en position 265 du domaine du récepteur Toll-IL-1 (TIR) de la protéine MYD88. Elle peut déclencher l'activation du signal NF-kB médié par la kinase liée au récepteur de l'interleukine-1, favoriser la prolifération cellulaire et est considérée comme impliquée dans la pathogenèse de certaines tumeurs malignes.
Des études ont montré que la mutation MYD88 L265P est présente chez plus de 90 % des patients atteints de LPL/WM (lymphome lymphoplasmocytaire/macroglobulinémie de Wahrenheit), alors qu'elle est rarement détectée dans d'autres tumeurs à cellules B présentant une pathologie clinique similaire.
L'ibrutinib est un inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) administré par voie orale pour le traitement du lymphome à cellules du manteau (MCL), de la leucémie lymphocytaire chronique (CLL)/du lymphome lymphocytaire de petite taille (SLL), de la macroglobulinémie de Waldenström (WM), du lymphome de la zone marginale (MZL) et de la maladie chronique du greffon contre l'hôte (cGVHD). Les patients présentant une mutation du gène MYD88 répondent bien à l'ibrutinib et sont sans danger en prétraitement.
DÉTECTION SIGNIFICATION
1. Diagnostic auxiliaire du lymphome lymphoplasmocytaire / de la macroglobulinémie de Waldenstrom.
2. Sélectionner les patients pour le traitement du LPL/WM par Ibrutinib en fonction de la présence de la mutation MYD88 L265P.
CARACTÉRISTIQUES ET AVANTAGES
1. Précision et fiabilité : L'utilisation d'un tube PCR préchargé permet d'éviter efficacement la contamination croisée.
2. Facilité d'utilisation : le processus est normalisé et la procédure expérimentale est simple.
3. Grande polyvalence:Validé sur les machines qPCR les plus courantes avec des résultats stables.
PROCESSUS DE DÉTECTION
1、Extraction de l'acide nucléique
3、Amplification
4、Analyse des données
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