Kit de test de leucémie PC2022010107

pour mutations de BCR-ABLde plombclinique

La leucémie myéloïde chronique (LMC) représente 15 à 20 % de toutes les leucémies. Plus de 95 % des patients atteints de LMC présentent des gènes de fusion BCR-ABL caractéristiques. L'imatinib (IM) est un médicament de première intention pour le traitement de la LMC. Avec l'évolution de la maladie, presque tous les patients atteints de LMC en phase aiguë et 15 à 20 % des patients atteints de LMC en rechute après un traitement à l'IM ont développé une résistance à l'IM, et l'apparition de la résistance était étroitement liée à la mutation du gène BCR-ABL. Parmi eux, presque tous les patients présentant la mutation ponctuelle T315I étaient résistants aux médicaments ciblés existants. Les lignes directrices recommandent que l'interruption fréquente et à long terme du traitement par ITC et la mauvaise observance du traitement par les patients puissent entraîner des résultats cliniques défavorables. Les patients qui tolèrent mal les ITC de première intention doivent les remplacer à temps. Les patients présentant la mutation T315I du gène BCR-ABL sont résistants au dasatinib et au nilotinib. Fusion du gène BCR-ABL : La translocation des chromosomes 9 et 22 entraîne la fusion des gènes ABL et BCR, et la tyrosine kinase du gène de fusion BCR-ABL libère indéfiniment des signaux de prolifération cellulaire pour favoriser la formation de tumeurs. La mutation T315I est causée par la substitution de la thréonine (THR) en position 315 de l'exon 6 du gène ABL1 par l'isoleucine (Ile), et la base passe de ACT à ATT. Après la mutation, Ile315 ne peut pas former de liaison hydrogène avec IM, et la liaison hydrocarbonée supplémentaire sur la chaîne latérale Ile substituée produira une interférence spatiale, qui n'est pas propice à la liaison avec IM, ce qui entraîne une résistance au médicament. Par conséquent, le résultat de la détection de la mutation T315I du gène BCR-ABL est un indice important pour guider le traitement des patients atteints de LMC.