Kit de test pour le cancer de la thyroïde PC219010101

gène RETRET Fusionde cellules

Le proto-oncogène RET est situé en 10q11.2, mesure 60 kb et contient 21 exons. Après la fusion du gène RET, la dimérisation peut être réalisée sans ligands, ce qui entraîne une activation continue de la région tyrosine kinase RET, des voies de signalisation MAPK、 PI3K/AKT en aval et d'autres voies de signalisation. Elle continue à stimuler la prolifération, la migration et la différenciation cellulaires, etc., ce qui entraîne l'apparition de tumeurs. RET est l'un des gènes moteurs les plus courants du carcinome papillaire de la thyroïde (CTP). 13 protéines de fusion oncogènes RET/PTC différentes ont été découvertes [1]. Parmi elles, RET/PTC1 représente environ 60 % des CTP liés à RET, RET/PTC3 environ 30 % et RET/PTC2 environ 10 %. Les autres membres de la famille RET/PTC sont extrêmement rares. FUSION RET ET TRAITEMENT DU CARCINOME THYROÏDIEN L'incidence de la fusion RET/PTC dans le CTP sporadique est de 15 à 20 %, et le taux de diagnostic de malignité pour les nodules Bethesda III est de 60 %. Il n'y a pas de faux positif, ce qui indique que la fusion RET/PTC est un marqueur très spécifique du diagnostic de CTP [2], qui peut aider à diagnostiquer les échantillons bénins et malins de thyroïde prélevés par FNA. La fusion RET a également un effet suggestif sur l'efficacité de la thérapie ciblée. En 2020, la FDA a successivement approuvé le Selpercatinib et le Pralsetinib pour le traitement systémique des patients atteints de cancer de la thyroïde avec fusion RET, et a approuvé le test de fusion RET en tant que diagnostic complémentaire. IMPORTANCE DE LA DÉTECTION 1. Les échantillons de nodules thyroïdiens prélevés par FNA, les échantillons prélevés par ponction à l'aiguille grossière ou les échantillons prélevés lors d'une résection chirurgicale pour la détection de la fusion du gène RET peuvent aider à diagnostiquer le CTP.