Le gène BRAF joue un rôle important dans la transduction du signal impliquant la prolifération cellulaire, en régulant divers types d'activités physiologiques cellulaires, telles que la croissance, la division, la mort, etc.
Le gène BRAF est le deuxième transmetteur de la voie de signalisation de l'EGFR. En cas de mutation du gène BRAF, la voie de signalisation est en permanence auto-activée, ce qui entraîne une prolifération et une différenciation cellulaires excessives et peut donc conduire à l'inefficacité de l'EGFR-TKI. Les mutations du gène BRAF sont présentes dans de nombreux cancers tels que le mélanome malin, le cancer colorectal, le cancer du poumon, le carcinome thyroïdien, le cancer du foie, etc.
Les lignes directrices du NCCN pour le cancer colorectal (édition 2023) recommandent que tous les patients atteints d'un cancer colorectal métastatique fassent l'objet d'un génotypage des mutations de B-raf et de K-ras.
Certains médicaments ciblés sont conçus pour cibler directement la mutation B-raf afin d'offrir des options de traitement.
DÉTECTION SIGNIFICATION
1. La mutation BRAF V600E rend la réponse aux thérapies anti-EGFR ou anti-HER2 très improbable.
2.Sélectionner les patients pour un traitement par inhibiteurs BRAF/MEK en fonction de la présence de BRAF V600E.
3.En l'absence d'expression de MLH1, la présence de BRAF V600E correspond à un cancer sporadique.
4.Les diagnostics moléculaires peuvent être utiles pour reclasser les lésions folliculaires. BRAF V600E suggère un carcinome papillaire de la thyroïde.
CARACTÉRISTIQUES ET AVANTAGES
1. Précision et fiabilité : L'utilisation d'un tube PCR préchargé permet d'éviter efficacement la contamination croisée.
2. Sensibilité élevée : La sensibilité permet de détecter des mutations V600E à partir de 1 % dans 10 ng d'ADN.
4. Grande polyvalence:Validé sur les machines qPCR les plus courantes avec des résultats stables.
PROCESSUS DE DÉTECTION
1.Extraction de l'acide nucléique
2.Mise en place de la qPCR
3.Amplification
4.Analyse des données
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