Les facteurs génétiques jouent un rôle crucial dans le risque de divers cancers. Les recherches indiquent que les cancers héréditaires représentent environ 10 % de l'ensemble des cancers, et que ces cancers présentent souvent des schémas de transmission familiale[1] . Plus de 100 gènes ont été identifiés comme présentant une susceptibilité génétique, la majorité d'entre eux étant des gènes suppresseurs de cancer[2] . Les cancers héréditaires sont principalement transmis selon le mode autosomique dominant, avec une probabilité de 50 % de transmettre la mutation du gène pathogène d'une génération à l'autre. Par conséquent, les cancers héréditaires présentent souvent un schéma de regroupement familial. Le dépistage des gènes du cancer héréditaire pour déterminer si un individu est porteur de mutations pathogènes pertinentes peut aider à sélectionner des options de traitement ciblées pour les patients atteints de cancer et à évaluer le risque de développer d'autres cancers. Pour les populations à haut risque, il est possible d'évaluer le risque de cancer et d'élaborer des stratégies de gestion du risque réalisables, afin de parvenir à un dépistage précoce, à une détection précoce, à une intervention précoce et à un traitement précoce des cancers.
CANCERS HÉRÉDITAIRES COURANTS
Les cancers héréditaires courants englobent divers types de cancer, notamment le cancer du sein, le cancer de l'ovaire, le cancer gastrique, le cancer colorectal, le carcinome thyroïdien, le cancer du rein et le cancer de la prostate. Par exemple, des mutations dans les gènes MMR peuvent entraîner le syndrome de Lynch, qui est associé au cancer colorectal héréditaire. Les mutations des gènes HRR sont liées au syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC), ainsi qu'au cancer héréditaire de la prostate. Les lignes directrices du NCCN mentionnent la nécessité d'une évaluation du risque génétique pour le cancer du sein, le cancer de l'ovaire, le cancer du pancréas et le cancer colorectal, et il existe des lignes directrices correspondantes pour l'évaluation du risque.
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