Kit de test du cancer colorectal Lynchcan®

pour le syndrome de lynchEPCAMPMS2

La pathogenèse du syndrome de Lynch est une mutation germinale à allèle unique des gènes de réparation des mésappariements (en particulier MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2), ou une inhibition épigénétique de MSH2 causée par une délétion germinale dans le gène EPCAM adjacent. Le LS peut provoquer un cancer colorectal et des tumeurs dans d'autres organes (notamment l'endomètre, l'ovaire, l'estomac, l'intestin grêle, le foie et la vésicule biliaire, l'urètre supérieur, le cerveau et la peau). Le risque de cancer chez les porteurs de LS est plus élevé que chez les personnes normales. Les lignes directrices du NCCN recommandent que tous les patients chez qui un cancer colorectal vient d'être diagnostiqué fassent l'objet d'un dépistage par immunohistochimie ou par détection de l'instabilité des microsatellites de quatre protéines MMR (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) dans les tissus tumoraux.Pour les patients présentant une instabilité des microsatellites déterminée par la méthode MSI, il est recommandé de détecter les mutations germinales des gènes MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 et EPCAM. American Gastroenterological Association Institute Guideline on the Diagnosis and Management of Lynch Syndrome (en anglais) SIGNIFICATION DE LA DÉTECTION 1. Le diagnostic confirmé du syndrome de Lynch est basé sur le test germinal. 2. Un BRAF V600E mutant suggère un CCR sporadique. PERSONNES CONCERNÉES patient atteint d'une tumeur dMMR/MSI-H. Les membres de la famille d'un patient atteint d'une tumeur maligne confirmée. CARACTÉRISTIQUES ET AVANTAGES 1. Facilité d'utilisation : basée sur la technologie brevetée RingCap®, la préparation de la bibliothèque se fait en 2 étapes. 3. Sensibilité élevée : La profondeur de séquençage peut être supérieure à 500 x, la sensibilité peut atteindre 5 %.