Kit de test pour la recherche NG202310019

pour détection de tumeursde gènesde cellules

Les léiomyomes utérins sont des tumeurs bénignes à cellules mésenchymateuses d'origine musculaire lisse, de morphologies diverses, et constituent les tumeurs bénignes les plus fréquentes chez les femmes. L'incidence chez les femmes en âge de procréer peut atteindre 25 %, et chez les femmes périménopausées, elle peut aller jusqu'à 70 % [1]. La plupart de ces lésions sont causées par des mutations du gène MED12, des voies moins courantes impliquant l'inactivation du gène biallélique FH, ainsi que la fragmentation chromosomique et les réarrangements génétiques [2]. Des mutations du gène MED12 apparaissent chez plus de 70 % des patientes atteintes de léiomyome utérin, la majorité d'entre elles se produisant dans l'exon 2 [3], et les mutations du codon 44 représentent plus de la moitié (36 % à 96 %) HLRCC Les léiomyomes utérins de type FH déficient sont un sous-type rare de léiomyomes utérins, représentant environ 0,4 % à 1,6 % de tous les léiomyomes utérins. Ils sont associés à des mutations germinales ou somatiques du gène FH. Le syndrome de la léiomyomatose héréditaire et du cancer des cellules rénales (HLRCC) est causé par des mutations germinales du gène FH. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par de multiples léiomyomes cutanés, des léiomyomes utérins à début précoce et un carcinome des cellules rénales [6]. Comme les léiomyomes utérins sont généralement diagnostiqués à un stade précoce, qu'ils sont faciles à détecter et que leur pronostic est favorable, ils peuvent servir de tumeurs précurseurs bénignes pour le cancer du rein lié à l'HLRCC. Se baser uniquement sur l'immunohistochimie de la FH peut entraîner un sous-diagnostic chez certaines patientes, et le test génétique est considéré comme l'étalon-or pour diagnostiquer les léiomyomes utérins de type déficient en FH [6]. Le gène FH a une longueur totale d'environ 22 kb et est composé de 10 exons.