Kit de test pour cancer du sein Brcasen®

d'oncologiegénétiquegène BRCA1

Les gènes sensibles du cancer du sein, notamment BRCA1 et BRCA2, sont d'importants gènes suppresseurs de tumeurs qui jouent un rôle dans la réparation par recombinaison homologue (HRR) des lésions de l'ADN. Les mutations des gènes BRCA1/2 peuvent entraîner un déficit de recombinaison homologue (HRD), ce qui se traduit par une augmentation significative de l'instabilité génomique. Le statut des variantes des gènes BRCA1/2 est d'une grande importance pour l'évaluation du risque génétique, le choix du traitement et la détermination du pronostic pour les tumeurs apparentées telles que le cancer de l'ovaire, le cancer du sein, le cancer du pancréas, le cancer de la prostate, etc. Les gènes BRCA1/2 ont des séquences relativement longues et des formes de mutations diverses, avec des sites de mutation dispersés sur toute la longueur des deux gènes. Par conséquent, le test des gènes BRCA1/2 doit couvrir simultanément les régions codantes et les régions limitrophes adjacentes (idéalement à ±20 pb) [1]. BRCA ET HÉRÉDITÉ Les mutations germinales des gènes BRCA1/2 se produisent dans les cellules reproductrices et augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein, un cancer de l'ovaire et d'autres tumeurs apparentées [1]. Environ 10 % des patientes atteintes d'un cancer du sein [2-3], 10 à 15 % des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire [4] et 10 % des patientes atteintes d'un cancer de la prostate [5] sont causées par des mutations germinales dans les gènes BRCA1/2. BRCA ET TRAITEMENT Le statut des variantes des gènes BRCA1/2 est étroitement lié à l'efficacité des inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARP). Ces dernières années, la FDA et la NMPA ont approuvé divers inhibiteurs de la PARP pour le traitement des tumeurs apparentées [1]. Environ 20 % des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire sont porteuses de mutations du gène BRCA1/2 [7], ce qui en fait la population qui bénéficie le plus d'un traitement d'entretien avec des inhibiteurs de la PARP.