Logiciel de génétique Geneticist Assistant®

de laboratoirepour séquençage NGSde gestion

Interprétation des variants * Suivi des variants * Confirmation de la couverture Gagnez du temps et des ressources * Compatible avec les données de tous les systèmes NGS * Panels ciblés et séquençage de l'exome entier Développé en collaboration avec les départements de médecine de laboratoire, de technologie de l'information et de recherche en sciences de la santé de la Mayo Clinic, Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench est un outil unique pour la gestion, le contrôle, la visualisation, l'interprétation fonctionnelle et la base de données de connaissances des données de séquençage de l'exome entier de la prochaine génération dans le but d'identifier des variants pathogènes. Geneticist Assistant peut également être utilisé pour cibler des panels de gènes spécifiques. Geneticist Assistant est compatible avec les données traitées par toutes les principales plateformes de séquençage de nouvelle génération, telles que celles de Ion Torrent et d'Illumina. Le programme accepte les fichiers BAM et VCF standardisés, inclut les informations de prédiction de SIFT, PolyPhen2, LRT et Mutation Taster ainsi que les données de scores de conservation de PhyloP, GERP++, SiPhy et les fréquences de population d'ExAC, GnomAD et Exome Variant Server. En outre, les informations provenant de bases de données propriétaires personnalisées et de la base de données COSMIC sur les mutations somatiques sont facilement importées dans l'atelier. Le logiciel Geneticist Assistant comprend des outils précieux pour le filtrage des variantes, les comparaisons d'échantillons - y compris les comparaisons de trios et de familles - la conception de rapports PDF personnalisés et l'examen de mesures de qualité personnalisables. Geneticist Assistant peut également être intégré à NextGENe pour fournir un pipeline complet et transparent, de l'alignement et de l'appel de variants à l'interprétation des variants.