Logiciel médical GeneMarker®HTS

pour séquençage ADNd'analysede contrôle

Le logiciel GeneMarker®HTS fournit un flux de travail rationalisé et validé pour les analyses d'ADN mitochondrial, STR et Y-STR, ainsi que pour la recherche médicale sur l'ADN mitochondrial à partir de plateformes de squencing massivement parallèles (MPS) - telles que Illumina® et Ion Torrent® - dans un système d'exploitation Windows® facile à utiliser. GeneMarkerHTS (High Through-put Sequence), logiciel d'analyse médico-légale pour les données issues des plateformes de séquençage de nouvelle génération (NGS) et de séquençage massivement parallèle (MPS), notamment Illumina® et Ion Torrent® Analyse de l'ADN mitochondrial Analyse du génome entier, des HVI/HVII et des régions de contrôle Technologie d'alignement unique ∙ Motif Consensus Nomenclature médico-légale Téléchargement facile vers EMPOP Analyse des STR Autosomique et Y-STR Nomenclature médico-légale Rapports sur les génotypes et les SNP Concordant Validé Interface Windows® facile à utiliser Compatible avec les principales chimies et plateformes Piste d'audit et contrôle de l'utilisateur Options de rapport complètes Le logiciel GeneMarkerHTS comprend : Piste d'audit Gestion des utilisateurs Une visualisation et des rapports personnalisables pour protéger la confidentialité des informations de santé personnelles (PHI) Capacité de comparaison des profils Téléchargement vers EMPOP Analyse rapide - obtenir des résultats en quelques minutes aDNmt : 30 fichiers de données MiSeq sur les chromosomes de l'ADNmt entier avec une profondeur de couverture moyenne de 10 000 ont été alignés en 90 minutes (3 minutes par échantillon). 200 fichiers de données de chromosomes d'ADNmt entiers avec une profondeur de couverture moyenne de 10 000 ont été alignés en 16 heures. STR/Y-STR Les résultats du logiciel GeneMarker HTS étaient concordants à 99,74 % avec les appels d'allèles CE de 20 000 loci GeneMarker échantillonnés. Échantillons d'allèles et d'iso-allèles