Ce test (amorces et sondes uniquement) est utilisé pour détecter la mutation V600E du proto-oncogène B-Raf (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase, BRAF), qui code pour une sérine/thréonine kinase (COSM476, c.1799T>A).
Les mutations du gène BRAF sont associées à divers cancers, notamment le lymphome non hodgkinien, le cancer colorectal, le mélanome malin, le cancer de la thyroïde, le cancer du poumon non à petites cellules et l'adénocarcinome du poumon.
La valine en position 600 dans l'exon 15 du gène BRAF est remplacée par de l'acide glutamique (V600E). Cette mutation entraîne une activation continue de la voie de signalisation MEK-ERK en aval, affectant la division, la différenciation et la sécrétion cellulaires et influençant de manière cruciale la croissance, la prolifération, l'invasion et la métastase des tumeurs. Actuellement, des inhibiteurs à petites molécules tels que le vemurafenib et le dabrafenib ont montré des effets inhibiteurs prometteurs sur le BRAF V600E.
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