Les tests (amorces et sondes uniquement) sont conçus pour détecter les mutations KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) dans l'ADN tissulaire et l'ADNcf du plasma.
La famille du gène K-ras (K-ras, p21) comprend trois gènes associés à des tumeurs humaines : H-ras, K-ras et N-ras, situés respectivement sur les chromosomes 11, 12 et 1. Le gène K-ras, également connu sous le nom de gène p21, code pour une protéine Ras de 21 kD. Parmi les gènes Ras, c'est le gène K-Ras qui a le plus d'impact sur les cancers humains et qui fonctionne comme un interrupteur moléculaire. Dans son état normal, il contrôle la voie de régulation de la croissance cellulaire. Cependant, lorsqu'il est muté, il provoque une croissance cellulaire continue et inhibe l'autodestruction. K-ras joue également un rôle dans la transmission des signaux intracellulaires. Les mutations du gène K-ras entraînent son activation permanente, empêchant la production de la protéine Ras normale, ce qui entraîne une perturbation de la signalisation intracellulaire, une prolifération cellulaire incontrôlée et le développement d'un cancer.
Environ 30 % des tumeurs malignes humaines sont associées à des mutations du gène Ras, et les protéines Ras mutées sont souvent actives. Les mutations du gène K-ras se retrouvent fréquemment dans la leucémie, le cancer du poumon, le cancer du rectum et le cancer du pancréas, les mutations étant présentes dans 30 à 35 % des cancers du rectum. Environ 96 % des mutations du gène KRAS se produisent au niveau des codons 12 et 13 de l'exon 2, et les mutations KRAS G12D représentent environ 17 à 18 %.
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