Kit de test pour mutations de JAK2 3.02.03.0006

pour maladies génétiquesplasmade cellules

Ce kit est utilisé pour détecter la mutation V617F du gène JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) dans des échantillons d'ADN extraits de tissus et des échantillons de cfDNA obtenus à partir du plasma. Le gène JAK2 code pour une tyrosine kinase non réceptrice qui appartient à la famille des Janus kinases. Le gène JAK2 est étroitement associé à plusieurs troubles myéloprolifératifs, notamment la polycythémie vera (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primitive (PMF). La mutation JAK2 V617F est une mutation très récurrente observée dans les troubles myéloprolifératifs. Elle est présente chez environ 98 % des patients atteints de polycythémie vera et est positive chez plus de 50 % des patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive. Bien qu'il soit moins souvent associé au cancer, il est plus fréquent dans la leucémie myéloïde que dans la leucémie lymphocytaire. La mutation V617F est une mutation activatrice qui entraîne la substitution de la valine (V) normale par la phénylalanine (F) en position d'acide aminé 617. Cette altération active le gène JAK2, entraînant une augmentation de l'activité kinase et une croissance cellulaire incontrôlée. Cette mutation semble être limitée aux hémopathies malignes.