L'IDH2 est fréquemment mutée dans les gliomes, la leucémie myéloïde aiguë et les syndromes myélodysplasiques. Les mutations impliquent généralement des mutations ponctuelles au niveau des résidus R140 et R172 de la protéine. Les mutations de l'IDH1 et de l'IDH2 entraînent un "gain de fonction" délétère : au lieu de convertir l'isocitrate en α-cétoglutarate, l'IDH1 ou l'IDH2 mutée convertit l'isocitrate en 2-hydroxyglutarate. le 2-hydroxyglutarate inhibe d'autres protéines impliquées dans la régulation épigénétique.
CARACTÉRISTIQUES
Haute sensibilité et spécificité même avec une petite quantité d'ADN (1% LOD avec 10 ng d'ADN mixte de type sauvage/mutant)
Kit prêt à l'emploi basé sur la PCR en temps réel
Temps d'exécution court (moins de 3 heures)
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