En utilisant la capture de séquence avec des sondes d'inversion moléculaire à molécule unique (smMIP), suivie d'une étape d'amplification par code-barres, le système permet le séquençage des régions ciblées dans un flux de travail très simple, rapide et robuste,
Compatibilité
Les kits contiennent tous les réactifs nécessaires à une capture simple, en une seule étape, puis au marquage des échantillons pour le séquençage NGS. Les bibliothèques résultantes sont compatibles avec les plateformes de séquençage Illumina.
Comprend BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, TP53, BRIP1, ATM.
Caractéristiques haut de gamme
La méthode d'enrichissement révolutionnaire basée sur le smMIP, associée à la conception simple du kit, offre un certain nombre de caractéristiques uniques :
Outre le pool de sondes permettant de capturer les régions ciblées, le test contient des smMIP d'identification supplémentaires, ciblant un ensemble de polymorphismes mononucléotidiques très variables et couvrant l'ensemble du génome, pour un contrôle de qualité supplémentaire (suivi des échantillons), la détection des erreurs (détection d'ADN mixte) et la vérification de l'hérédité.
Régions codantes couvertes à 100%
RefSNPs intrinsèques pour l'identification des échantillons et le contrôle de qualité
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