Le GDF-5 est un membre de la famille des protéines morphogénétiques osseuses (BMP) et de la superfamille TGF-beta. Ce groupe de protéines se caractérise par un site de traitement protéolytique polybasique qui est clivé pour produire une protéine mature contenant sept résidus de cystéine conservés. Les membres de cette famille sont des régulateurs de la croissance et de la différenciation cellulaires dans les tissus embryonnaires et adultes. Les mutations de ce gène sont associées à la dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thompson, à la brachydactylie de type C et à la chondrodysplasie de type Grebe. Ces associations confirment que le produit du gène joue un rôle dans le développement du squelette.
---