NEXome XP Panel v1.0 est un panel amélioré de capture d'exomes entiers. Sur la base du NEXome Core Panel, il offre une couverture élargie des variants cliniquement pertinents dans les régions génomiques non codantes, et inclut l'annotation GENCODE des régions codant pour les protéines, et offre une couverture complète des gènes codant pour les immunoglobulines (IG) et les récepteurs des cellules T (TR), et étend les régions cibles au squelette SNP du génome entier, régions introniques liées à la fusion commune de gènes dans les tumeurs solides et aux loci microsatellites classiques, qui couvrent une région de 45,9 Mb du génome humain.
Détails du produit
Variants Clinvar dans les régions non codantes
Le panel NEXome XP v1.0 offre une couverture élargie des variants cliniquement pertinents dans les régions génomiques non codantes.
Couverture élargie des régions codantes
NEXome XP Panel v1.0 inclut en outre l'annotation GENCODE des régions codant pour les protéines et fournit une couverture complète des gènes codant pour les IG et les TR.
Squelette SNP du génome entier
Sur la base de la base de données 1000 génomes, nous sélectionnons principalement >9 000 loci avec des valeurs MAF élevées et une hétérozygotie élevée dans la population chinoise, couvrant l'ensemble du génome humain à des intervalles d'environ 300 Kb. Elle fournit des informations plus riches et plus uniformément réparties sur la composition génomique à partir de l'exome entier et peut être utilisée pour la détection des CNV et de la perte d'hétérozygotie.
Fusion de gènes fréquente dans les tumeurs solides
Loci microsatellites classiques
Le NEXome Core Panel lui-même couvre un grand nombre de loci microsatellites, et l'ajout de 15 loci classiques MSI conçus de manière optimale facilite la comparaison entre différents loci microsatellites
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