Kit de réactifs en solution NEXome Mini Panel v1.0

pour la recherchecliniquegénétique

Le mini-panel NEXome se concentre sur l'exome associé aux maladies héréditaires cliniques, avec une couverture de sonde couvrant une région génomique de 16,1 Mb impliquant 5650 gènes cliniquement significatifs et englobant plus de 4000 troubles génétiques. Par rapport au panel d'exomes entiers, le mini-panel NEXome peut être utilisé pour détecter rapidement et efficacement des variations génétiques pathogènes au sein de gènes cibles du génome humain. Cela permet non seulement de réduire les coûts de séquençage, mais aussi de raccourcir considérablement le temps d'analyse des données. Caractéristiques Très ciblé : Se concentre sur l'exome associé aux maladies héréditaires cliniques, couvrant une région génomique de 16,1 Mb, impliquant 5650 gènes liés à plus de 4000 troubles génétiques cliniques. Haute précision : basé sur le principe de capture par hybridation de sondes, il peut détecter avec précision les variations génétiques au sein des gènes cibles, fournissant ainsi des données fiables pour les recherches ultérieures. Grande efficacité : Comparé au panel d'exomes entiers, le mini-panel NEXome peut détecter rapidement les variations génétiques pathogènes au sein des gènes cibles, réduisant ainsi le temps d'analyse des données et minimisant les délais d'exécution. Rentabilité : L'objectif est de n'inclure que les régions cliniquement significatives spécifiquement liées aux maladies héréditaires, ce qui permet de réduire efficacement les coûts de séquençage.