Kit de test pour mutations génétiques LCMNBR01

de sangde tissus FFPEmoléculaire

Les BRCA 1/2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs qui jouent un rôle clé dans le processus de recombinaison homologue de l'ADN. La stabilité de la structure de l'ADN sera influencée si les BRCA 1/2 sont mutés et perdent leur activité. Les mutations germinales et somatiques de BRCA 1/2 peuvent être liées à de nombreux types de cancer, principalement les cancers du sein et des ovaires. Des études cliniques ont montré que les patients présentant des mutations BRCA 1/2 peuvent bénéficier du traitement par inhibiteurs de la PARP. Points forts du test Système PCR innovant HANDLE Manipulation des liquides dans un seul tube, pas besoin de transfert Temps de manipulation <45 min Échantillons : FFPE, tissus frais et sang Couverture : limites intron-exon, gamme de promoteurs, gamme UTR Longueur de la cible : 120~160bp CE-IVD Sensibilité : 1% Convient à TOUTES les plateformes Illumina Système d'analyse de données ANDAS inclus Principes technologiques Le kit de test est basé sur la technologie du système HANDLE (Halo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment system) qui est une technologie améliorée de la sonde d'inversion moléculaire (MIP) pour capturer le gène cible, puis par séquençage sur la plateforme Illumina pour réaliser la détection de mutation dans la région du gène cible. La sonde contient un bras d'extension et un bras de ligature qui sont complémentaires de la région du gène cible. Lorsque le bras d'extension et le bras de ligature s'ancrent au gène cible, avec l'aide de l'ADN polymérase, l'ADN est étendu du bras d'extension au bras de ligature. La ligase rejoint l'incision pour obtenir un produit circulaire. L'exonucléase est utilisée pour digérer la sonde, l'acide nucléique simple brin et double brin, il ne reste que le produit circulaire. Ensuite, l'amplification par PCR est réalisée avec la séquence commune sur les sondes pour obtenir la bibliothèque enrichie et cible.