Le kit LabGscan™ PCR est optimisé pour les tests de laboratoire et le diagnostic clinique
avec la technologie PCR conventionnelle et en temps réel.
Le kit PCR LabGscan FRAXA est conçu pour la détection de l'expansion de la répétition CGG dans le gène FMR1 lié au syndrome de l'X fragile. Le test consiste en une PCR de l'ADN génomique suivie d'un calibrage des fragments sur un analyseur génétique et d'une couverture de la taille du produit par le nombre de répétitions CGG.
Troubles associés au syndrome de l'X fragile
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome du tremblement et de l'actaxie associé au X fragile
- Insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile
Caractéristiques principales
- Plus simple et plus rapide que le Southern blot
- Peut amplifier plus de 200 répétitions
- Permet de déterminer la zygosité des femelles
- Pics de répétition élargis pour les mutations complètes
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