EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), appartient au proto-oncogène, sur le bras court du chromosome humain 7, contenant 28 exons. Les mutations de l'EGFR associées à la réactivité aux médicaments TKI sont concentrées dans l'exon 18-21. Il existe 29 types de mutations communes, le taux de mutation par délétion de l'exon 19 et de mutation ponctuelle L858R de l'exon 21 était le plus élevé. Environ 45 % des 747 à 750 acides aminés manquaient dans l'exon 19, delE746-A dont 750 (2235-2249 del et 2236-2250 del) sont les plus courants. Environ 40 à 45 % des 858 acides aminés sont des mutations de substitution sur l'exon 21 ; les mutations de l'exon 18 (G719S ou G719C) représentent environ 5 %. Les mutations d'insertion sur l'exon 20 représentent environ 1 % du total. Et certaines mutations sont associées à la résistance aux TKI, les mutations T790M de l'exon 20 entraînent une résistance aux TKI chez environ 50 % des patients.
[Utilisation prévue]
Ce kit est utilisé pour détecter les gènes du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) dans les tissus cancéreux de patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) malin. Les 29 mutations dans l'exon 19, l'exon 21, l'exon 18 et l'exon 20. Spécificité et sensibilité élevées, un total de 29 sites de mutation, y compris la sensibilité et la résistance aux médicaments, ont été couverts.
[Avantages du produit]
Il peut être utilisé pour aider les cliniciens à dépister les patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules qui peuvent bénéficier de médicaments ciblés tels que irissa (gefitinib), trokai (erlotinib) et kemena (ecotinib), etc.
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