Épidémiologie
L'acide folique est une vitamine hydrosoluble qui est un cofacteur essentiel dans les voies métaboliques de l'organisme. Ces dernières années, un grand nombre d'études ont confirmé que la mutation du gène MTHFR, enzyme qui métabolise les folates, entraîne une carence en acide folique dans l'organisme, et que les dommages courants d'une carence en acide folique chez l'adulte peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions de l'endothélium vasculaire, etc. La carence en acide folique chez les femmes enceintes ne permet pas de répondre à leurs besoins et à ceux du fœtus, ce qui peut entraîner des anomalies du tube neural, l'anencéphalie, la mortinaissance et des fausses couches. Les polymorphismes de la 5,10-méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) influencent les taux sériques de folate. Les mutations 677C>T et 1298A>C du gène MTHFR induisent la conversion de l'alanine en valine et en acide glutamique, respectivement, ce qui réduit l'activité de la MTHFR et, par conséquent, l'utilisation de l'acide folique.
Canal
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - Contrôle interne
Paramètres techniques
Stockage
≤-18℃
Durée de conservation
12 mois
Type d'échantillon
Sang anticoagulé EDTA fraîchement prélevé
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