Kit de test pour mutations génétiques HWTS-TM006A

du cancer du poumongène de fusion EML4-ALKde tissus FFPE

Ce kit est utilisé pour détecter qualitativement 12 types de mutation du gène de fusion EML4-ALK dans des échantillons de patients atteints de cancer du poumon humain non à petites cellules in vitro (tableau 1). Les résultats du test sont fournis à titre de référence clinique uniquement et ne doivent pas être utilisés comme base unique pour le traitement individualisé des patients. Les cliniciens doivent porter un jugement global sur les résultats des tests en se basant sur des facteurs tels que l'état du patient, les indications du médicament, la réponse au traitement et d'autres indicateurs des tests de laboratoire. Le cancer du poumon est la tumeur maligne la plus répandue dans le monde, et 80%~85% des cas sont des cancers du poumon non à petites cellules (CPNPC). La fusion des gènes de la protéine 4 de type échinoderme associée aux microtubules (EML4) et de la kinase du lymphome anaplasique (ALK) est une nouvelle cible dans le CBNPC. EML4 et ALK sont respectivement situés dans les bandes P21 et P23 du chromosome 2 et sont séparés par environ 12,7 millions de paires de bases [1]. Au moins 20 variantes de fusion ont été découvertes, parmi lesquelles les 12 mutants de fusion du tableau 1 sont courants, le mutant 1 (E13 ; A20) étant le plus courant, suivi des mutants 3a et 3b (E6 ; A20), représentant respectivement environ 33% et 29% des patients atteints de CBNPC à gène de fusion EML4-ALK [2]. Les inhibiteurs de l'ALK, représentés par le Crizotinib, sont des médicaments ciblés à base de petites molécules développés pour les mutations de fusion du gène ALK. En inhibant l'activité de la région tyrosine kinase de l'ALK, en bloquant ses voies de signalisation anormales en aval et en inhibant ainsi la croissance des cellules tumorales, ils permettent de mettre en place une thérapie ciblée pour les tumeurs [3].