Ce kit de test est utilisé pour détecter qualitativement la mutation V600E du gène BRAF dans des échantillons de tissus humains inclus en paraffine de mélanome, de cancer colorectal, de cancer de la thyroïde et de cancer du poumon in vitro.
La protéine codée par le gène BRAF est une protéine kinase spécifique à la sérine/thréonine qui existe dans le cytoplasme. C'est un régulateur de signal important dans la voie RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK, et il est impliqué dans la régulation de diverses activités biologiques dans les cellules, telles que la croissance cellulaire, la différenciation et l'apoptose [1]. Plus de 30 types de mutations BRAF ont été découverts, dont environ 90 % sont situés dans l'exon 15, où la mutation V600E est considérée comme la plus courante, c'est-à-dire que la thymine (T) en position 1799 dans l'exon 15 est mutée en adénine (A), ce qui entraîne le remplacement de la valine (V) en position 600 par l'acide glutamique (E) dans le produit protéique [2-3]. Cette mutation V600E entraîne une augmentation de l'activité kinase de BRAF qui, à son tour, active continuellement la voie de signalisation MAPK en aval, provoquant une hyperprolifération et une transformation maligne des cellules tumorales.
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