Logiciel de laboratoire BaseSpace Variant

de génétiquede gestionde contrôle

BaseSpace Variant Interpreter permet aux scientifiques d'identifier rapidement des variantes biologiquement significatives à partir de données génomiques humaines. Caractéristiques principales Avec BaseSpace Variant Interpreter, vous pouvez Annoter : Effectuer une annotation rapide, riche et précise des données génomiques à l'aide d'un large éventail de sources Produire des rapports : Personnaliser les flux de travail et résumer les résultats dans des rapports structurés Personnaliser : Analyser les variants de tous les types d'analyses, du séquençage du génome entier au séquençage ciblé Échelle : Attribuez des rôles et des autorisations aux utilisateurs sur plusieurs sites géographiques pour améliorer l'efficacité opérationnelle et l'évolutivité du laboratoire Accès : Accélérer l'interprétation des variants à l'aide d'une base de connaissances intégrée contenant des associations génotype-phénotype et des associations de variants fondées sur des données probantes, avec plus de 60 000 associations curées manuellement par l'équipe de curation scientifique d'Illumina Points forts du produit Interprétation et rapports rationalisés La notation automatique de la pathogénicité et l'enregistrement, le suivi et la gestion automatiques des variantes classifiées contribuent à rationaliser le processus d'interprétation. Les rapports peuvent être facilement élaborés en fonction des besoins de chaque laboratoire. Annotation rapide, riche et précise Accédez à un riche référentiel d'associations génotype-phénotype pour accélérer l'interprétation de l'impact biologique des variants d'intérêt. L'agrégation d'informations provenant de sources multiples dans une seule base de données actualisée élimine le besoin d'assembler manuellement des informations sur les variants provenant de sources disparates. Aide à la mise en conformité Basé sur les services Web d'Amazon certifiés ISO 27001, BaseSpace Variant Interpreter est conçu pour assurer la conformité en matière de sécurité des données, de contrôle des versions et de traçabilité.