Kit d'analyse pour fibrose kystique TruSight

de gènesde Chlamydophila felisclinique

Avec TruSight Cystic Fibrosis, vous pouvez choisir entre le TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay ou le TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay, le tout à partir d'une seule préparation de librairie. La préparation de librairies TruSight Cystic Fibrosis offre une solution de test moléculaire de la fibrose kystique entièrement intégrée sur l'instrument MiSeqDx. Il suffit de préparer jusqu'à 96 librairies à partir de 250 ng d'ADNg et de les charger sur l'instrument MiSeqDx pour le séquençage. Le logiciel Local Run Manager intégré permet d'analyser les tests et de générer des rapports. Points forts de l'essai TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Taux de détection améliorés des variants responsables de la mucoviscidose La détection des couples à risque est passée de 72% à ~91%1 Réduction des tests supplémentaires La technologie de séquençage très précise et reproductible fournit des résultats fiables Le TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay est un test NGS réglementé par la FDA et marqué CE-IVD, conçu pour détecter 139 variants CFTR définis dans la base de données CFTR2 en août 2013. D'autres méthodes ne testent que les variants les plus courants dans les populations européennes et ne détectent donc pas les variants responsables de la fibrose kystique dans des groupes ancestraux plus larges. Le test offre le plus grand panel de variants de la fibrose kystique permettant de surmonter ce biais et d'assurer une détection complète dans des groupes démographiques divers. Points forts de l'essai de séquençage clinique TruSight pour la fibrose kystique Vue complète du gène CFTR Capture de tous les variants dans les régions codantes des protéines et les limites intron/exon du gène CFTR Des résultats précis La couverture profonde (> 3 000×) permet une détection précise avec un accord positif (AP) de 99,66 %*