Kit de réactifs en solution AmpliSeq™ BRCA

pour la recherchepour PCRNGS

L'AmpliSeq for Illumina BRCA Panel est un essai de reséquençage ciblé pour la recherche de variants somatiques et germinaux sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Ses principales caractéristiques sont les suivantes Contenu génétique pertinent Cible toutes les régions exoniques et les séquences introniques flanquantes de BRCA1 et BRCA2 Flux de travail rapide et rationalisé Préparation de librairies prêtes pour le séquençage en une seule journée à partir de seulement 1 ng d'échantillons de haute qualité ou 10 ng d'échantillons fixés au formol et inclus dans la paraffine (FFPE) Données précises Détection de mutations somatiques à partir d'une fréquence d'allèle variante de 5 % grâce à une analyse locale ou dans le nuage Le BRCA Panel fait partie d'un flux de travail intégré qui comprend la préparation de librairies AmpliSeq pour la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) d'Illumina, la technologie de séquençage par synthèse (SBS) de la prochaine génération (NGS) d'Illumina et l'analyse automatisée. BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs humains qui, lorsqu'ils sont porteurs de mutations spécifiques, ont été impliqués dans un risque accru de cancers du sein et de l'ovaire. Ce panel prêt à l'emploi permet aux chercheurs d'économiser le temps et les efforts nécessaires à l'identification des cibles, à la conception des amorces et à l'optimisation des panels. Spécifications Durée de l'essai - 5 heures (préparation de la librairie uniquement ; n'inclut pas la quantification de la librairie, la normalisation ou le temps de regroupement) Type de cancer - Tumeur solide Spécifications du contenu - Régions exoniques et séquences introniques flanquantes des gènes BRCA1 et BRCA2 Description - Études d'analyse germinale et somatique des gènes BRCA1 et BRCA2. Temps de travail - <1.5 hr Quantité d'entrée - 1-100 ng (10 ng recommandés par pool) Instruments - Système MiSeq, système iSeq 100, MiSeqDx en mode recherche, système MiniSeq Méthode - Séquençage ciblé de l'ADN, séquençage d'amplicons Multiplexage - 96 combinaisons à double index