Test de diagnostic rapide pour phénylcétonurie GTHapScreen® PAH

pour la recherche médicalepour ADNQF-PCR

Le kit GTHapScreen PAH est développé pour détecter les échantillons porteurs et/ou affectés par la phénylcétonurie (communément appelée PCU). Le kit fonctionne selon le principe basé sur les marqueurs STR et la technique QF PCR pour détecter les porteurs ou les patients par analyse de liaison. L'utilisation des marqueurs STR rend le diagnostic prénatal plus précis et plus fiable. Les composants du kit comprennent des amorces PCR multiplex conçues à partir du gène PAH. Ce gène est couramment utilisé pour la détection des porteurs et le diagnostic prénatal de la phénylcétonurie. Les marqueurs STR sont conçus à partir de 7 régions qui couvrent l'amont, l'aval et l'Intron du gène PAH. Ce kit est optimisé pour utiliser des échantillons d'ADN purifiés à partir de sang, de liquide amniotique et de villosité chorionique (CVS). Outre la détection de la PCU, le kit GTHapScreen PAH comprend des marqueurs STR autosomiques pour les chromosomes 21, 18, 13, X et Y. Ces marqueurs offrent des avantages supplémentaires pour la détection de cette maladie. Caractéristiques Aide à la détection des porteurs et au diagnostic prénatal Élimine l'authenticité de l'échantillon et la contamination des cellules maternelles Il détecte la disomie uniparentale Détection des aneuploïdies chromosomiques Détermination du sexe du fœtus