Ce kit unique peut être utilisé pour détecter les échantillons porteurs et/ou affectés ainsi que pour cribler les marqueurs autosomiques en une seule réaction !
Le kit GTHapScreen HBB a été développé pour détecter les échantillons porteurs et/ou affectés par la Bêta Thalassémie. Le kit fonctionne sur le principe basé sur les marqueurs STR et la technique QF PCR pour détecter les porteurs ou les patients par analyse de liaison. L'utilisation des marqueurs STR rend le diagnostic prénatal plus précis et plus fiable.
Les composants du kit comprennent des amorces PCR multiplex qui sont conçues à partir d'un gène HBB. Ce gène est couramment utilisé pour la détection des porteurs et le diagnostic prénatal de la maladie de la bêta-thalassémie. Les marqueurs STR sont conçus à partir de 5 régions qui couvrent l'amont et l'aval du gène HBB.
Ce kit est optimisé pour utiliser des échantillons d'ADN purifiés à partir de sang, de liquide amniotique et de villosité chorionique (CVS).
Outre la détection de la bêta-thalassémie, le kit GTHapScreen HBB comprend des marqueurs STR autosomiques pour les chromosomes 21, 18, 13, X et Y. Ces marqueurs offrent des avantages supplémentaires pour la détection de cette maladie.
Caractéristiques
Aide à la détection des porteurs et au diagnostic prénatal
Élimine l'authenticité de l'échantillon et la contamination des cellules maternelles
Il détecte la disomie uniparentale
Détection des aneuploïdies chromosomiques
Détermination du sexe du fœtus
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