Le kit GTHapScreen F8 a été développé pour détecter les porteurs et/ou les échantillons affectés par la déficience en facteur VIII, communément appelée hémophilie A. Le kit fonctionne sur le principe des marqueurs STR et de la technique QF PCR. Le kit fonctionne sur le principe basé sur les marqueurs STR et la technique QF PCR pour détecter les porteurs ou les patients par analyse de liaison. L'utilisation des marqueurs STR rend le diagnostic prénatal plus précis et plus fiable.
Les composants du kit comprennent des amorces PCR multiplex conçues à partir du gène F8. Ce gène est couramment utilisé pour la détection des porteurs et le diagnostic prénatal de la déficience en facteur VIII. Les marqueurs STR sont conçus à partir de 5 régions qui couvrent l'amont et l'aval du gène F8.
Ce kit est optimisé pour utiliser des échantillons d'ADN purifiés à partir de sang, de liquide amniotique et de villosité chorionique (CVS).
Outre la détection de la déficience en facteur VIII, le kit GTHapScreen F8 comprend des marqueurs STR autosomiques pour les chromosomes 21, 18, 13, X et Y. Ces marqueurs offrent des avantages supplémentaires pour la détection de cette maladie.
Caractéristiques
Aide à la détection des porteurs et au diagnostic prénatal
Élimine l'authenticité de l'échantillon et la contamination des cellules maternelles
Il facilite la détection du mosaïcisme gonadique
Détection d'aneuploïdie chromosomique
Détermination du sexe du fœtus
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