Test de diagnostic rapide de maladies génétiques GTHapScreen® DMD

pour la recherche médicalepour ADNQF-PCR

Le kit GTHapScreen® DMD est développé pour détecter les échantillons porteurs ou affectés par la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Le kit fonctionne selon le principe basé sur les marqueurs STR et la technique QF PCR pour détecter les porteurs ou les patients par analyse de liaison. L'utilisation des marqueurs STR rend le diagnostic prénatal plus précis et plus fiable. Les composants du kit comprennent des amorces PCR multiplex qui sont conçues à partir d'un gène de la dystrophine. Ce gène est couramment utilisé pour la détection des porteurs et le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Des marqueurs STR conçus à partir de 6 régions qui couvrent l'amont, l'aval et l'intron du gène de la dystrophine. Ce kit est optimisé pour utiliser des échantillons d'ADN purifiés à partir de sang, de liquide amniotique et de villosité chorionique (CVS). Outre la détection de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, le kit GTHapScreen® DMD comprend des marqueurs STR autosomiques pour les chromosomes 21, 18, 13, X et Y. Ces marqueurs offrent des avantages supplémentaires en plus de la détection des maladies. Caractéristiques Aide à la détection des porteurs et au diagnostic prénatal Élimine l'authenticité de l'échantillon et la contamination des cellules maternelles Il facilite la détection du mosaïcisme gonadique Détection de l'aneuploïdie chromosomique Détermination du sexe du fœtus