Kit d'analyse pour fibrose kystique INNO-LiPA®

pour mutations génétiquesde gènesde sang total

Le test INNO-LiPA CFTR iage est un test à sonde linéaire, destiné à la détection et à l'identification simultanées in vitro de 88 mutations du gène humain CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et de leur séquence sauvage dans le sang total humain, les taches de sang séché ou les brosses buccales. Ce test de génotypage qualitatif fournit des informations pour le dépistage des porteurs chez les adultes en âge de procréer et peut être utilisé comme aide au dépistage chez les nouveau-nés ainsi que pour les tests de diagnostic de confirmation. Le test utilise des réactifs d'amplification destinés à l'amplification multiplex d'acides nucléiques de 40 régions du gène CFTR (les régions de certaines mutations sont combinées) en une seule réaction. L'approche INNO-LiPA CFTR iage fournit un test de dépistage multiparamétrique des mutations du gène CFTR et permet de distinguer les individus sains et normaux, les porteurs sains et les patients atteints.