Logiciel de diagnostic Congenica Neuro™

d'hôpitalcliniquepour troubles neuro-développementaux

Pour les cliniciens et les chercheurs travaillant sur l'épilepsie et les troubles du développement neurologique (TND), Congenica Neuro est un module préconfiguré au sein de notre plateforme d'aide à la décision clinique, qui comprend des panels de gènes sélectionnés par des experts pour fournir une analyse et une interprétation rapides et rationalisées des données génomiques, permettant ainsi de prendre des décisions exploitables plus rapidement que jamais. Surmonter le défi du diagnostic Comprendre pourquoi un trouble du développement neurologique est apparu chez un individu représente un défi diagnostique, même pour le clinicien le plus expérimenté. Congenica Neuro aide à analyser les cas plus rapidement, avec plus de précision et de confiance pour améliorer les résultats. Identifier la cause moléculaire sous-jacente ~Environ 40 % des enfants atteints de troubles neurologiques qui ont déjà fait l'objet d'une analyse génétique de routine à l'aide de la séquence de l'exome entier se révèlent avoir une cause moléculaire. La grande majorité d'entre eux sont des maladies rares ou ultra-rare attribuées à plus de 1 500 loci génétiques. La sélection experte de gènes pour des types de maladies spécifiques dans Congenica Neuro permet une analyse et une interprétation 20 fois plus rapides. Simplifier les variations génétiques importantes L'hétérogénéité génomique complique l'interprétation, les variants de novo représentant jusqu'à 2/3 des diagnostics moléculaires posés chez les enfants atteints de troubles neurologiques. Les variants de novo ont également été décrits comme une cause importante des encéphalopathies épileptiques à début précoce. La fonction de détection des variants de novo de Congenica Neuro améliore le rendement analytique et maximise vos chances de trouver des variants pathogènes.