Kit de test pour maladies infectieuses S series

de trisomie foetalecliniquede sang

La trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edward) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) sont les trois maladies aneuploïdes autosomiques les plus répandues. L'incidence chez les nouveau-nés est de 1/(600-800), 1/(3500-8000) et 1/(7000-20000). La déficience intellectuelle, le retard de développement, les malformations multiples, les troubles de la reproduction, etc. sont fréquents chez les enfants. En utilisant un kit de détection des aneuploïdies chromosomiques fœtales (T21, T18, T13) (séquençage par semi-conducteur), les médecins peuvent identifier de manière fiable ces affections chez les enfants à naître (trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13). Caractéristiques de la détection des aneuploïdies fœtales (trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13) D'après les données de 190 277 essais cliniques NIPT Une fois son efficacité prouvée dans les études cliniques【1】 : au total, le TNIP a une sensibilité de 99,61 % pour la T21, la T18 et la T13 et une spécificité de 99,91 %. La VPP globale était de 89,74 % et la VPN de 99,99 %. La concentration d'ADN libre de cellules fœtales passe de 11,3 % à 22,6 % grâce à de nouvelles techniques expérimentales.[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patient Samples[J]. Current Molecular Medicine, 2016, 16(8)：759-766 Population cible de la détection des aneuploïdies fœtales (trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13) Femmes enceintes dont la valeur du risque d'aneuploïdie chromosomique fœtale lors d'un dépistage sérologique se situe entre la valeur seuil de risque élevé et 1/1000 ; Celles qui ne peuvent pas faire l'objet d'un diagnostic prénatal interventionnel en raison de certaines conditions (comme des antécédents d'avortement, une infection actuelle par un agent pathogène chronique, un groupe sanguin autre que Rh positif, etc ;)