Analyseur de biologie moléculaire pour diagnostic de FSHD EnFocus™

Les troubles liés à l'expansion des répétitions, tels que le syndrome de l'X fragile (FXS), et les troubles liés à la contraction des répétitions, tels que la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), sont généralement causés par des expansions ou des contractions des répétitions de l'ADN. La mesure précise de la région répétée est essentielle mais peut s'avérer difficile et nécessite souvent une PCR et un Southern blot pour une détection précise. La PCR est précise et rapide, mais ne permet pas de mesurer les répétitions plus longues. Les Southern blots utilisent un marquage radioactif, demandent beaucoup de travail et sont imprécis pour le comptage des répétitions. L'analyse EnFocus de Bionano peut surmonter ces limitations en fournissant une analyse unique et un flux de travail simple utilisant les données de la cartographie optique du génome (OGM) qui automatise et permet une mesure précise de la taille du réseau de répétitions en seulement 3 jours. Obtenir une concordance très élevée pour la détection des répétitions par rapport au Southern blot et à la PCR.1 L'analyse EnFocus de Bionano est un flux de travail d'analyse moléculaire très précis, fiable et rationalisé qui permet de mesurer le nombre de répétitions d'ADN à l'étude. Simplifier la complexité biologique de la détection de la FSHD La dystrophie musculaire fascioscapulo-humérale (FSHD) est une forme courante de dystrophie musculaire dont le phénotype est extrêmement complexe. La détection moléculaire nécessite le dimensionnement précis d'une très grande région répétée dans la région subtélomérique du chromosome 4, une détermination correcte de l'allèle pathogène par rapport à l'allèle non pathogène, et la distinction entre la répétition du chromosome 4 et une répétition presque identique sur le chromosome 10 qui n'est pas liée à la maladie.