Le système Saphyr permet de détecter systématiquement toutes les classes de variants structurels jusqu'à une résolution de 500 paires de bases (pb) et une fréquence d'allèle variante (FAV) de 5 % avec la cartographie optique du génome (OGM). Saphyr est l'outil de détection de variants structurels le plus puissant disponible sur le marché. Il détecte les variants génomiques qui échappent généralement aux technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) et aux techniques cytogénétiques conventionnelles.
Donnez à votre laboratoire les moyens d'une détection avancée des variants structurels grâce à la cartographie optique du génome.
Le système Saphyr permet la cartographie optique du génome de l'ADN de très haut poids moléculaire (UHMW) à l'état natif, depuis les molécules de 150 kbp jusqu'aux paires de mégabases.
Obtenir une couverture génomique large et impartiale avec une collecte de données flexible.
La couverture génomique obtenue avec le système Saphyr est flexible et permet la détection de variants hétérozygotes ou de variants plus rares présents dans les échantillons mosaïques et les tumeurs hétérogènes.
Obtenez une couverture 100X d'un génome humain en seulement six heures. Il suffit de prolonger la durée de collecte des données sur Saphyr pour obtenir des variants plus profonds et plus rares, sans coût supplémentaire de consommables. Obtenez une couverture 400X en 24 heures et détectez les SV jusqu'à 5 % de VAF. Prolongez encore les cycles pour obtenir une VAF encore plus basse.
Faites l'expérience d'une intégration et d'un flux de travail transparents en utilisant le consommable Saphyr Chip® et le système Saphyr.
Les puces Saphyr utilisent des centaines de milliers de nanocanaux massivement parallèles qui linéarisent de longues molécules d'ADN marquées, permettant à l'instrument Saphyr d'imager directement vos échantillons.
Le chargement des échantillons sur la puce Saphyr est rapide et facile. Pipettez jusqu'à trois échantillons dans des cellules d'écoulement individuelles sur la puce.
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