Le syndrome de Down (SD), également appelé syndrome de trisomie 21, est une anomalie chromosomique relativement fréquente chez les nouveau-nés. Ses principaux symptômes sont une déficience intellectuelle congénitale grave et des anomalies faciales spécifiques. La maladie a de graves répercussions sur les études, la vie et la croissance de l'enfant. Le diagnostic prénatal est une méthode efficace pour détecter la DS et prévenir la naissance d'enfants atteints de cette maladie. La combinaison de l'échantillonnage des villosités choriales, de l'amniocentèse et de l'examen des chromosomes du sang du cordon ombilical avec l'analyse des symptômes cliniques constitue l'étalon-or international du diagnostic du SD. Aujourd'hui, le dépistage prénatal du SD le plus courant est le dépistage sérique, qui consiste à prélever le sérum sanguin de la femme enceinte et à mesurer les niveaux de protéine alpha-fœtale (AFP), d'estriol non conjugué (uE3), de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et de β-gonadotrophine chorionique humaine (β-HCG) afin de dépister et de diagnostiquer le SD.
Signification clinique
La HCG est une hormone glycoprotéique produite par les cellules syncytiotrophoblastiques du placenta. Le taux de β-HCG dans le sérum sanguin de la mère peut être utilisé pour détecter le SD. Si le fœtus est atteint de DS, le taux sérique de β-HCG sera significativement élevé. Si l'HCG est détectée chez des personnes qui ne sont pas enceintes, cela impliquerait des tumeurs qui peuvent sécréter directement ou de manière ectopique cette hormone, par exemple une môle hydatiforme, une môle hydatiforme invasive, un choriocarcinome, un tératome immature de l'ovaire, un dysgerminome de l'ovaire, un cancer glandulaire de l'ovaire, un choriocarcinome hypothalamique, un hépatoblastome,
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